Parcourir MS 2016 Hors Série 2 par sujet "Dystrophies musculaires"

Voici les éléments 1-3 de 3

    • La Finlande : un héritage génétique idéalement mis en valeur 

      Udd, Bjarne; Brignol, Tuy Nga; Andoni Urtizberea, J. (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
      Si la Finlande est souvent assimilée à une « petite » nation du fait de la taille restreinte de sa population, elle n’en est pas moins un géant en matière de myologie. Sa contribution, très originale, à la découverte de ...

    • Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2 

      Jousserand, Guillemette; Streichenberger, Nathalie; Petiot, Philippe (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
      La myopathie due à des mutations du gène PNPLA2 est une entité rare entraînant une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus dont le muscle et les leucocytes. Ce gène code l’ATGL (adipose triacylglycerol ...

    • Orientation diagnostique d’un cas de « Rigid spine » familial par IRM musculaire corps entier 

      Cavassa, Eliana; Tordjman, Mickael; Ferreiro, Ana; Carlier, Robert; Quijano-Roy, Susana (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
      La maladie de Pompe est une maladie lysosomale avec atteinte musculaire prédominante. On distingue la forme sévère du nourrisson avec troubles cardiaques des formes tardives de l’enfant, de l’adolescent et de l’adulte qui ...