Parcourir MS 2016 Hors Série 2 par sujet "Mutation"

Voici les éléments 1-3 de 3

    • Une cause inhabituelle d’hyperCKémie 

      Modrego, Pedro J.; Gazulla, José; Cobo, Ana-Maria; Andoni Urtizberea, J. (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
      Les élévations du taux de créatine-phospho-kinase (CPK), ou hyperCKémies, constituent le lot quotidien de nombreux myologues. Leur grande diversité étiologique rend les choses difficiles en pratique clinique, plus encore ...

    • Gènes impliqués dans les alpha-dystroglycanopathies : Le point en 2016 

      Bouchet-Séraphin, Céline; Chelbi-Viallon, Malika; Vuillaumier-Barrot, S.; Seta, N. (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)

    • Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2 

      Jousserand, Guillemette; Streichenberger, Nathalie; Petiot, Philippe (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
      La myopathie due à des mutations du gène PNPLA2 est une entité rare entraînant une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus dont le muscle et les leucocytes. Ce gène code l’ATGL (adipose triacylglycerol ...