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Définition : Taux d’un nutriment dans l’organisme qui entraîne un état de santé non optimal.
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Le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité : un défaut hérité ou acquis d’apoptose lymphocytaire
(EDK, 2006)Le syndrome lymphoprolifératif avec autoimmunité (ALPS, auto-immune lymphoproliferative syndrome) a été décrit il y a plus de 30 ans. Ce syndrome tumoral bénin, d’apparition précoce (en moyenne avant cinq ans), associe des ... -
Granulopoïèse et leucémogenèse : Ce que nous apportent les neutropénies congénitales
(EDK, 2008)Les neutropénies congénitales sont des maladies extrêmement rares, définies par une diminution permanente ou intermittente des neutrophiles circulants dans le sang. Les bases moléculaires de plusieurs de ces neutropénies ... -
Anticorps monoclonal anti-C5 (éculizumab) dans l’hémoglobinurie paroxystique nocturne
(EDK, 2009)L’hémoglobinurie paroxystique nocturne est une maladie clonale acquise rare de la cellule souche hématopoïétique, due à une mutation somatique du gène PIG-A et aboutissant à un déficit d’expression de deux protéines ... -
Un modèle d'étude de la différenciation lymphocytaire : les déficits immunitaires héréditaires liés au chromosome X
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1992) -
Brèves
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1995) -
Hyperhomocystéinémie et athérosclerose.
(Masson, Paris, 2000)L’athérosclérose est une maladie multifactorielle, dont la genèse fait intervenir des déterminants génétiques et environnementaux conduisant à une agression de la paroi artérielle. Sa prévention repose actuellement sur ... -
Les remaniements du génome mitochondrial dans les déficits énergétiques de l'enfant : de nouvelles maladies de système ?
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1989) -
Les lymphomes du SIDA
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1995) -
Nouveautés radiologiques dans le dépistage et le diagnostic des erreurs innées du métabolisme
(EDK, 2005)Les maladies héréditaires du métabolisme ont acquis une place de plus en plus importante dans la pathologie pédiatrique. Leur nombre ne cesse d’augmenter au fur et à mesure de la progression des connaissances en biologie ... -
Anomalies d’expression du complexe récepteur T de l’antigène/CD3 et déficits immunitaires
(EDK, 2007)La caractérisation moléculaire des déficits immunitaires contribue à une meilleure compréhension des mécanismes physiologiques du système immunitaire. Le récepteur T de l’antigène est constitué d’un hétérodimère (α/β ou ... -
Mutations du facteur de transcription Tpitet différenciation hypophysaire
(EDK, 2004)La différenciation cellulaire repose sur l’acquisitiond’une nouvelle identité cellulaire et donc d’unnouveau programme d’expression génique. Nousavons montré que Tpit,un facteur de transcriptionspécifiquedes cellules ... -
Dyslexie, dysorthographie, dyscalculie : Bilan des données scientifiques
(Les éditions Inserm, 2007)À la demande du Régime Social des Indépendants (RSI, anciennement Canam), l’Inserm a réuni un groupe pluridisciplinaire d’experts afin de réaliser, selon la procédure d’expertise collective, une analyse des données ... -
Handicaps rares : Contextes, enjeux et perspectives
(Les éditions Inserm, 2013)Le terme de « handicaps rares » a été introduit dans la législation française pour prendre en compte, dans l’organisation du secteur médico-social, la situation des personnes atteintes de deux déficiences ou plus et ... -
Maladie d'Alzheimer : Enjeux scientifiques, médicaux et sociétaux
(Les éditions Inserm, 2007)La maladie d’Alzheimer est une véritable pathologie et non un simple effet du vieillissement même si elle se révèle, le plus souvent, aux âges avancés de la vie. La détérioration progressive intellectuelle et physique ... -
Pesticides : Effets sur la santé
(Les éditions Inserm, 2013)Les pesticides regroupent plus d’un millier de substances actives ayant comme caractéristique principale de lutter contre des organismes considérés comme nuisibles (animaux, végétaux, champignons) et sont utilisés ... -
Conduites addictives chez les adolescents - Usages, prévention et accompagnement
(Les éditions Inserm, 2014)C’est principalement à l’adolescence qu’a lieu l’initiation à l’usage de substances psychoactives dont la répétition est susceptible d’entraîner un abus voire une dépendance. En France, les niveaux de consommation des ... -
Brèves - Médecine générale N°17
(Inserm, 2013)