Rechercher le terme 'Orphanet'
Définition : Portail de référence tout public sur les maladies rares et les médicaments orphelins, développé par un consortium d’une quarantaine de pays et coordonné par l’Inserm
Documents relatifs à ce terme :
Voici les éléments 1-20 de 122
-
Zoom sur l’excellence en recherche biomédicale en France
(EDK, 2004)La production de connaissances et sa reconnaissance par la communauté scientifique sont des critères incontournables de l’évaluation de la qualité d’une recherche. Les indicateurs bibliométriques de plus en plus utilisés ... -
Anticorps monoclonaux thérapeutiques en oncohématologie
(EDK, 2009)L’intérêt actuel de la communauté médicale pour les anticorps monoclonaux doit beaucoup au succès clinique d’un anticorps anti-CD20, le rituximab (MabThera®). Au cours des dix années qui viennent de s’écouler, cet anticorps ... -
PTEN est un gardien de la sûreté nucléaire
(EDK, 2007) -
Maladies rares / Maladies fréquentes : Même combat
(Inserm, 2011)Le 29 février est la journée internationale des maladies rares. Ces hétérogènes touchent près d'une personne sur 20, soit trois millions de Français et trente millions d'Européens. Pourquoi maladies « rares » ? Parce que ... -
Prénatal : DPN, DPI (P605 – P651)
(EDK, 2010) -
ADN hélicases et maladies associées
(EDK, 2006)Les hélicases sont des moteurs moléculaires utilisant l’énergie libérée par l’hydrolyse de l’ATP pour catalyser le remodelage des acides nucléiques, et notamment le déroulement de molécules d’ARN ou d’ADN double brin. De ... -
Édito N°13 - L'officine de la nature
(Inserm, 2013) -
Cancer et environnement
(Les éditions Inserm, 2008)À la demande de l’Afsset, l’Inserm a réuni un groupe d’experts afin d’établir un bilan des connaissances sur les liens entre l’exposition à des facteurs physiques, chimiques ou biologiques présents dans l’atmosphère, l’eau, ... -
Tests génétiques : questions scientifiques, médicales et sociétales
(Les éditions Inserm, 2008)À la demande de la Cnamts, l’Inserm a réalisé une expertise collective qui analyse les données scientifiques, médicales, éthiques, économiques, juridiques associées aux tests génétiques. Une large place est faite aux ... -
Brèves
(EDK, 2008) -
Handicaps rares : Contextes, enjeux et perspectives
(Les éditions Inserm, 2013)Le terme de « handicaps rares » a été introduit dans la législation française pour prendre en compte, dans l’organisation du secteur médico-social, la situation des personnes atteintes de deux déficiences ou plus et ... -
L’hétérodimérisation des récepteurs couplés aux protéines G : Une nouvelle voie vers la découverte de fonctions pour les récepteurs orphelins ?
(EDK, 2007)Les récepteurs couplés aux protéines G (RCPG) ou récepteurs à 7 domaines transmembranaires (7TM) représentent la plus grande famille de protéines de la surface cellulaire. Cette famille de protéines contrôle de nombreux ... -
Adresser du matériel allogène dans le compartiment mitochondrial : Un défi pour comprendre la physiologie mitochondriale et une perspective pour la thérapie
(EDK, 2007)Les dysfonctionnements mitochondriaux occupent une place désormais incontournable dans de nombreux domaines de la pathologie humaine. Elles sont reconnues maintenant dans un vaste spectre de présentations cliniques : ... -
Lupus érythémateux systémique : Traitements par anticorps monoclonaux et molécules recombinantes
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)L’avènement des immunothérapies ciblées ou biothérapies a apporté une nouvelle dimension dans la prise en charge thérapeutique des maladies auto-immunes. Ces biothérapies sont essentiellement des anticorps monoclonaux ou ... -
Brèves - Cliniquement vôtre N°31
(Inserm, 2016) -
Table ronde 1 : État des lieux après 10 ou 15 ans d’actions pour les maladies rares
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
La dysplasie épithéliale intestinale, ou quand l’intestin est sous « deux de tension » cellulaire
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017) -
Santé de l'enfant : Propositions pour un meilleur suivi
(Les éditions Inserm, 2009)La première partie de cet ouvrage présente une synthèse des connaissances sur les prévalences, les facteurs de risques, les outils de suivi des enfants, la prévention et/ou la prise en charge concernant les déficits visuels, ...